SE-ATLAS

Kardiomyopathie, dilatative, familiäre Form Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Mukopolysaccharidose Typ 2, attenuierte Form Kardiomyopathie, dilatative Neuromuskuläre Krankheit mit dilatativer Kardiomyopathie Syndrom der Nierentubulopathie mit dilatierter Kardiomyopathie Mitochondriale Krankheit mit dilatativer Kardiomyopathie Hereditäre isolierte arrhythmogene Kardiomyopathie, biventrikuläre Form Seltenes Syndrom mit assoziierter dilatativer Kardiomyopathie Hereditäre isolierte arrhythmogene Kardiomyopathie, rechtsdominante Form Fettsäureoxidationsstörung und Ketogenese-Defekt mit dilatativer Kardiomyopathie Familiäre atriale Tachyarrhythmie mit infrahissärer Leitungsstörung Sensorineurale Schwerhörigkeit mit dilatativer Kardiomyopathie Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom Kardiomyopathie, dilatative, nicht-familiäre Form Kardiomyopathie, restriktive, familiäre Form Kardiomyopathie, restriktive Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-dominante Lysosomale Krankheit mit restriktiver Kardiomyopathie MELAS Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-rezessive MERRF Fatale kongenitale hypertrophe Kardiomyopathie durch Glykogenose Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, X-chromosomale Marfan-Syndrom Acyl-CoA-Dehydrogenase 9-Mangel Langketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Alpha-Sarkoglykan assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R3 Alström-Syndrom Hypereosinophiles Syndrom, primäres Mukopolysaccharidose Typ 2 1p36-Deletionssyndrom HEC-Syndrom Glykogenose durch Saure-Maltase-Mangel, spät beginnende Form Dilatative Kardiomyopathie mit Ataxie Kardiomyopathie, nicht klassifizierte Muskeldystrophie Typ Becker Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form Friedreich-Ataxie Myopathie mit fataler Kardiomyopathie, früh-beginnende Form Nathalie-Syndrom Rezidivierende metabolische enzephalomyopathische Krisen-Rhabdomyolyse-Herzrhythmusstörung-Intelligenzminderung-Syndrom Barth-Syndrom Beckwith-Wiedemann-Syndrom Loeys-Dietz-Syndrom Brugada-Syndrom Noonan-ähnliches Syndrom mit losem Anagenhaar Optikusatrophie-periphere Neuropathie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Kardiomyopathie, dilatative familiäre Kardiomyopathie, peripartale Muskeldystrophie Typ Duchenne Ehlers-Danlos-Syndrom mit periventrikulärer Heterotopie Desminopathie Hypereosinophiles Syndrom, lymphoides Leber-Optikusneuropathie, hereditäre Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 23 Beta-Mannosidose Beta-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R4 Polyglucosan-Körper-Myopathie Typ 1 Kardiomyopathie, restriktive, nicht-familiäre Form Noonan-Syndrom Herzblock, kongenitaler Romano-Ward-Syndrom Nicht-familiäre seltene Krankheit mit dilatativer Kardiomyopathie Carnitin-Mangel, primärer systemischer Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Progressiver sensorineuraler Hörverlust - hypertrophe Kardiomyopathie His-Bündel-Tachykardie Alpha-B Crystallin-abhängige spät beginnende Myopathie Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Mikrodeletion 11p15 Tachykardie, katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch 11p15 Translokation/Inversion Fukutin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R13 Delta-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R6 Sinusknoten-Dysfunktion und Schwerhörigkeit Aortendissektion, familiäre Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins Systemische Sklerose, diffuse kutane Herzblock, sinuaurikulärer Systemische Sklerose, kutane limitierte 46,XY-Gonadendysgenesie, vollständige Hypertrophe Kardiomyopathie, fatale infantile, durch Komplex I-Defekt der mitochondriale Atmungskette Polyglukosankörper-Krankheit, adulte Systemische Sklerose, limitierte Pseudoxanthoma elasticum Hereditäre arrhythmogene Kardiomyopathie Familiäres thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 17 Long-QT-Syndrom, familiäres Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1B Kardiomyopathie, hypertrophe mitochondriale, mit Laktatazidose durch MTO1-Mangel Arterial-Tortuosity-Syndrom Myotone Dystrophie Steinert Syndrom der chronischen atrialen und intestinalen Rhythmusstörung Wildtyp-ATTR-Amyloidose Glykogenose durch LAMP-2-Mangel Sarkoidose Ehlers-Danlos-Syndrom, vaskulärer Typ Hurler-Syndrom Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, milder Typ Hurler-Scheie-Syndrom Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, schwerer neonataler Typ Marfan-Syndrom Typ 1 Marfan-Syndrom Typ 2 Endomyokardfibrose, tropische Löffler-Endokarditis Kammerflimmern, idiopathisches (nicht Brugada-Typ) Infantile hypertrophe Kardiomyopathie durch MRPL44-Mangel Isobutyryl-CoA-Dehydrogenasemangel Marfan-Syndrom, neonatales Aneurysma-Osteoarthritis-Syndrom Kardio-fazio-kutanes Syndrom Herz-Hand-Syndrom Typ 3 X-chromosomale Intelligenzminderung-Kardiomegalie-kongestive Herzinsuffizienz-Syndrom Vorhofstillstand Kardiomyopathie-Katarakt-Hüftwirbelsäulenerkrankung-Syndrom DPM3-CDG Mitochondriale DNA-assoziierte Kardiomyopathie mit Hörverlust Herz-Hand-Syndrom Typ 2 Amyloidose, primäre systemische Uhl-Anomalie Glykogenose Typ 2, infantile Form Lown-Ganong-Levine-Syndrom Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Mikroduplikation 11p15 Vorhofflimmern, familiäres Amyloidose, lokalisierte primäre Seltene Krankheit mit thorakalem Aortenaneurysma und Aortendissektion Kongenitale Katarakt-hypertrophe Kardiomyopathie-mitochondriale Myopathie-Syndrom Fukosidose Herz-Hand-Syndrom, slowenischer Typ Gamma-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R5 Letale linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie-Krämpfe-Hypotonie-Katarakt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Familiäre progressive kardiale Reizleitungsstörungen Glykogenose Typ 2 Glykogenose Typ 3 Glykogenose Typ 4 Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2W Brachydaktylie mit langem Daumen Diabetes-Embryopathie Leber plus-Krankheit Holt-Oram-Syndrom Sick-Sinus-Syndrom, familiäres Glykogenose Typ 4, progressive hepatische Form Short-QT-Syndrom, familiäres Torsade de pointes mit kurzem Kopplungsintervall Glykogenose Typ 4, nonprogressive hepatische Form Seltene familiäre Störung mit hypertropher Kardiomyopathie Glykogenose durch muskulären Glykogensythasemangel Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch paternale uniparentale Disomie 11 Noonan-ähnliches Syndrom mit juveniler myelomonozytischer Leukämie AL-Amyloidose AA-Amyloidose Atriumseptumdefekt mit atrio-ventrikulären Reizleitungsstörungen Erythrokeratodermie-Kardiomyopathie-Syndrom Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, infantile kombinierte hepatische und myopathische Form Kardiomyopathie, histiozytoide Gaucher-Krankheit Typ 1 ATTRV122I-Amyloidose Gaucher-Krankheit Typ 3 Mikrozephalie - Kardiomyopathie Vici-Syndrom Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, infantile neuromuskuläre Form Kearns-Sayre-Syndrom Tako-Tsubo-Kardiomyopathie Fibroelastose, endokardiale Neonatale Enzephalomyopathie-Kardiomyopathie-Atemnot-Syndrom Multisystemische Dysfunktion der glatten Muskeln Kongenitale Glykosylierungsstörung mit dilatativer Kardiomyopathie Lysosomale Krankheit mit hypertropher Kardiomyopathie Mitochondriale Krankheit mit hypertropher Kardiomyopathie Kardiomyopathie, restriktive, familiäre isolierte Noonan-Syndrom mit multiplen Lentigines DK1-CDG Hypertrophe Kardiomyopathie - Muskelhypotonie - Laktatazidose Kardiomyopathie, hypertrophe, nicht-familiäre Form Hypereosinophile Syndrome Mukopolysaccharidose Typ 2, schwere Form Fettsäureoxidationsstörung und Ketogenese-Defekt mit hypertropher Kardiomyopathie Linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie Costello-Syndrom Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch NSD1-Genmutation Hypereosinophiles Syndrom, sekundäres Riesenzell-Myokarditis, idiopathische Systemische Sklerodermie Kardiomyopathie, dilatative - hypergonadotroper Hypogonadismus Enzephalopathie mit hypertropher Kardiomyopathie und renal-tubulärer Störung Familiäre dilatative Kardiomyopathie mit Reizleitungs-Defekt durch LMNA-Genmutation Symptomatische Form der Muskeldystrophie Duchenne und Becker in weiblichen Trägerinnen Carvajal-Syndrom Emery-Dreifuss Muskeldystrophie Seltene Kardiomyopathie McLeod Neuro-Akanthozytose-Syndrom Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, fatale perinatale neuromuskuläre Form Kardiomyopathie, zirrhotische Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, kongenitale neuromuskuläre Form Seltene hypertrophe Kardiomyopathie Glykogen-Speicherkrankheit mit hypertropher Kardiomyopathie Seltenes Syndrom mit assoziierter hypertropher Kardiomyopathie Hypertrophe Kardiomyopathie durch intensives athletisches Training Hereditäre isolierte arrhythmogene Kardiomyopathie, linksdominante Form Herzrythmusstörung, genetisch bedingte Hereditäre isolierte arrhythmogene Kardiomyopathie PGM1-CDG Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form Andersen-Tawil-Syndrom CREST-Syndrom Eosinophile Granulomatose mit Polyangiitis Timothy-Syndrom Hypertrophe Kardiomyopathie mit Nierenanomalien durch mitochondriale DNA-Mutation Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, adulte neuromuskuläre Form Hypereosinophiles Syndrom, idiopathisches Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15 Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch CDKN1C-Mangel Naxos-Krankheit Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2X